Trang chủ Liên hệ       Thứ tư, Ngày 22/11/2017
 
 
THÔNG TIN
Giới Thiệu Hội
Sức khỏe & Đời sống
  -  y tế
Ẩm thực Nghệ Tĩnh
Chuyện lạ đó đây
Trang Đối Ngoại
Việt Nam Đất Nước Con Người
Khoa học & Môi Trường
Nhịp cầu Nhân ái
DANH SÁCH TẤM LÒNG VÀNG
Trang Thể Thao
Tin tức Nghệ Tĩnh
Văn hóa - Xã hội
Văn Nghệ
Thư Viện
Góc Cười
Tin Trong nước -Tin Quốc Tế -Tin Ucraina
Tin Cộng Đồng
Người Việt Trên Thế Giới
Truyền thống Nghệ Tĩnh
BÀI DỰ THI VỀ XỨ NGHỆ
QUẢNG CÁO

 
Trang chủ > Sức khỏe & Đời sống > y tế >
  Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Căn bệnh hiếm, nguy hiểm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Căn bệnh hiếm, nguy hiểm , Người xứ Nghệ Kiev
 

Thứ Hai ngày 06/11/2017

(HNM) - Ở Việt Nam, cứ 500 trẻ chào đời thì có một trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Trước đây, đa số trường hợp mắc bệnh được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, hiện nay, chỉ với giọt máu ở gót chân được lấy trong vòng 24-48 giờ đầu sau sinh, các bé có thể được phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, từ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời.

Dễ chẩn đoán nhầm

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tại Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi trung ương, trung bình mỗi năm, ở đây tiếp nhận từ 40-50 bệnh nhân mới mắc chứng rối loạn chuyển hóa, thuộc căn bệnh rất hiếm gặp.
 
Lấy máu gót chân giúp phát hiện bệnh sớm.

Cách đây 4 năm, chị Nguyễn Thị Th. (một điều dưỡng quê ở Quảng Xương, Thanh Hóa) đau đớn khi đứa con gái đầu lòng mới được 5 tháng tuổi đã tử vong sau 2 tháng điều trị tại Bệnh viện Nhi trung ương. Hơn một năm sau, bé gái thứ 2 chào đời. Những tưởng hạnh phúc đã đến với vợ chồng chị khi bé sinh ra khỏe mạnh. Thế nhưng, 3-4 ngày sau sinh, bé bắt đầu có biểu hiện quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động. Cảm thấy bất an nên đến ngày thứ 7, chị Th. quyết định đưa con đến bệnh viện tỉnh. Vì không tìm ra bệnh nên bệnh viện tỉnh chuyển con chị lên Bệnh viện Nhi trung ương.

Tại đây, mẫu bệnh phẩm của cháu được gửi sang Nhật Bản và kết quả, con chị Th. bị chứng bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, cơ thể không chuyển hóa được thịt. “Mắc bệnh này, cháu rất yếu vì không ăn được thịt, chỉ ăn được rau, tinh bột, dầu mỡ và uống loại sữa dành riêng cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa…”, chị Th. nghẹn ngào kể.

Chia sẻ về hành trình hơn 3 năm cùng con chiến đấu với tử thần, chị Lê Thị Mai H. (ở Hà Nội) cho biết, con chị sinh ra được 3,3kg, phát triển khỏe mạnh trong suốt những tháng bú mẹ. Khi cháu được 8 tháng, chị cho con ăn dặm để bổ sung thêm tinh bột, chất đạm. Thế nhưng, cứ ăn bột ăn dặm thì cháu có biểu hiện nôn, li bì… Lo lắng và bất an, chị đã đưa con đi nhiều bệnh viện để thăm khám nhưng không phát hiện ra bệnh. Các bác sĩ đều cho rằng, con chị bị rối loạn tiêu hóa, trào ngược thực quản dạ dày... Đến khi con được 14 tháng tuổi, các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi trung ương mới phát hiện ra con chị bị rối loạn chuyển hóa chu trình urea.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương) lý giải, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Từ tháng 12-2004 đến tháng 7-2017, tại nước ta đã có 338 trường hợp trẻ mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như: Acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định. Đáng lưu ý, trong số đó có trẻ mắc bệnh vô cùng hiếm gặp, trong khoảng 40 năm qua trên toàn thế giới chỉ ghi nhận 120 trường hợp, nhưng Việt Nam đã có tới 40 trường hợp. Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết thêm, bệnh này rất khó xác định. Bởi với những biểu hiện triệu chứng như: Bỏ bú, nôn, hạ đường máu, li bì, hôn mê, co giật… nên thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như: Suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...

Cần sàng lọc sơ sinh càng sớm càng tốt

Đề cập đến căn bệnh hiếm này, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho rằng, lo ngại nhất của bệnh là việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ gần như không thể. Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.

Hiện nay, Bệnh viện Nhi trung ương đã có thể xét nghiệm chẩn đoán 50 loại bệnh rối loạn chuyển hóa. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 24-48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng 6 tháng năm 2017, đã có 23 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho rằng, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường. Để điều trị bệnh hiệu quả, quan trọng nhất là phát hiện sớm.

Cùng với việc sàng lọc sơ sinh, bác sĩ Vũ Chí Dũng cũng lưu ý, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con. Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Thu Trang
Nguồn hanoimoi.com.vn
http://hanoimoi.com.vn/Tin-tuc/Suc-khoe/882073/roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh---can-benh-hiem-nguy-hiem



  Các Tin khác
  + Bộ trưởng Y tế làm việc kín với Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh (21/11/2017)
  + 7 cặp thực phẩm không nên ăn cùng nhau (21/11/2017)
  + Công thức làm mặt nạ đất sét cho mọi loại da (17/11/2017)
  + UNFPA hỗ trợ Việt Nam nâng cao chăm sóc sức khỏe sinh sản (16/11/2017)
  + Việt Nam ghép thành công tế bào gốc tạo máu không cùng huyết thống (16/11/2017)
  + Lo ngại bệnh sởi bùng phát (16/11/2017)
  + Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình bồi thường bệnh nhân tử vong khi chạy thận (15/11/2017)
  + Những lợi ích không ngờ từ hạt vừng cho sức khỏe của bạn (15/11/2017)
  + Những điều gây hại cho cột sống (14/11/2017)
  + Lần đầu tổ chức hội nghị Quốc tế về bệnh Parkinson và các rối loạn liên quan (13/11/2017)
  + Đây chính là "thủ phạm" gây 7 loại ung thư nguy hiểm nhất: Rất nhiều người nghiện (09/11/2017)
  + Rau càng cua đắt hơn thịt, nhiều nước là ''thần dược'', Việt Nam là cỏ dại (08/11/2017)
  + Suýt tử vong do xương gà đâm sâu vào thực quản (07/11/2017)
  + 8 câu chuyện khó tin về bệnh cúm (07/11/2017)
  + Nếu có dấu hiệu này cần đi khám ngay vì chỉ có 1% người nhận ra triệu chứng nguy hiểm (05/11/2017)
  + 7 phương thức ăn, sống lành mạnh giúp người Nhật thọ nhất thế giới ai cũng làm được (05/11/2017)
  + Xương khớp chắc khỏe quyết định tuổi thọ và chất lượng sống: BS khuyên bạn nên làm 3 việc (05/11/2017)
  + Những lợi ích khó tin của nước ép khoai tây (04/11/2017)
  + Muốn khỏe mạnh, sống lâu, đừng mang smartphone lên giường ngủ (04/11/2017)
  + Đánh bay nám tàn nhang, da trắng bóc sau 1 đêm chỉ nhờ loại mặt nạ này (02/11/2017)
Playlist

GIỚI THIỆU
 

  GIỚI THIỆU

Trang báo điện tử với tên miền

nguoixunghekiev.vn là tiếng nói

của Hội Đồng Hương Nghệ Tĩnh

T-P Kiev- Ucraina .

Báo hoàn toàn phi lợi nhuận,

đăng tải những tin tức của

các trang báo mạng khác, và tuân 

thủ tuyệt đối nguyên tắc đăng tải

đúng nguyên bản có đường

dẫn trích nguồn. 

Các tin tức về sinh hoạt của cộng

đồng Người Việt ở Kiev cũng như

toàn Ucraina .

Là những người làm báo không

chuyên nên sẽ có sai sót mong

Quý Độc giả lượng thứ 

 và  rất mong nhận được ý kiến

đóng góp của quý vị để website

hoàn thiện hơn.

Xin gửi vào Mục Liên hệ

( trên mặt báo ) hoặc địa chỉ

(quynhdoi@mail.ru) /

Biên tập : Hồ Sỹ Trúc

ĐT: 0937122457

       0734021436

Xin chân thành cảm ơn .
********************** 

Chủ Tịch Hội :

Ông Hồ Sỹ Trúc -

 

Email / quynhdoi@mail.ru
ĐT :  0937122457

      0734021436 

P- Chủ Tịch thường trực:

Ô Nguyễn Nguyên Minh -

ĐT :(ĐT 073-423 2972)   
 
P- Chủ Tịch về Thể Thao :

Ô Nguyễn Hữu Kỷ  

ĐT : 093-273-56-65

P- CT Thi Đua Khen Thưởng ; 

Bà  Phạm Thị Ngà-  
ĐT : 063-884-93-99 

P- CT Phiên Dịch  :

Ô Lang Đình Mỹ  :  
ĐT: 063-7580163  

P Chủ Tịch Đời Sống

Ô Lương Văn Duẩn  
ĐT : 063-281-00-37
063-5556789)
 
 
 

 

 


QUẢNG CÁO
Thống kê
Guests online: 4
Total: 18465021

 
 
 
Người xứ nghệ Kiev
Designed by July