Thăm dò điện sinh lý để chẩn đoán hội chứng Brugada tại BV ĐH Y dược TP HCM. Ảnh: T.A

Đột tử người trẻ có thể gây ra do nhiều nguyên nhân, trong đó có một bệnh lý khá nổi tiếng là hội chứng Brugada. Tim người có thể hoạt động đều đặn không ngưng nghỉ trong suốt cuộc đời là nhờ vào một hệ thống dẫn truyền điện học hoạt động theo những cơ chế điều hòa rất chính xác.

Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền ít gặp làm ảnh hưởng đến hệ thống dẫn truyền điện trong tim. Người mắc mang bệnh từ khi mới sinh, nhưng chỉ biểu hiện ở độ tuổi 30–40. Triệu chứng duy nhất của bệnh là ngất hoặc đột tử.

Nguyên nhân của hội chứng Brugada

Nhịp tim được duy trì bởi những xung điện được phát ra đều đặn từ một trung tâm phát nhịp, thông qua hệ thống dẫn truyền điện để đi đến cơ tim. Các tế bào dẫn truyền này hoạt động nhờ vào một kênh ion - cho phép các phần tử tích điện dương và âm đi qua màng tế bào cơ tim.

Ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, một trong những kênh ion này bị khiếm khuyết, 1/3 số bệnh nhân bị khiếm khuyết ở một kênh ion đặc hiệu tên là SCN5A. Khiếm khuyết này có thể làm rối loạn dẫn truyền trong tim và gây ra một loại rối loạn nhịp có thể gây nguy hiểm tính mạng người bệnh gọi là rung thất. Khi rung thất xảy ra, tim người bệnh đập rối loạn, không còn trật tự, nhịp rất nhanh, khoảng 200–300 lần/phút làm tim không thể bơm máu đi nuôi cơ thể. Cơ quan đầu tiên đáp ứng với tình trạng này là não, lý giải triệu chứng ngất ở các bệnh nhân này.

Hội chứng Brugada là một bệnh lý di truyền, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Trong khoảng 1/3 trường hợp, các bác sĩ có thể xác định được gene gây bệnh, tuy nhiên những trường hợp còn lại đến nay vẫn chưa tìm ra được các rối loạn di truyền gây ra bệnh lý nguy hiểm này.

Bệnh thường xuất hiện ở nam nhiều hơn nữ, đa số được chẩn đoán ở người lớn độ tuổi từ 25 đến 50. Người châu Á có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn so với các chủng tộc khác.

Bệnh có thể được phát hiện qua một số phương tiện chẩn đoán như điện tâm đồ, thăm dò điện sinh lý. Hiện nay, phương pháp điều trị duy nhất được chứng minh là đặt một thiết bị được gọi là máy sốc điện chuyển nhịp vào bên trong cơ thể. Thiết bị này sẽ theo dõi nhịp tim của bệnh nhân và sẽ phát ra xung sốc điện khi cần để kiểm soát rối loạn nhịp nguy hiểm, nhất là rung thất.

Bệnh nhân mắc hội chứng Brugada có thể có cuộc sống bình thường. Dù có được đặt máy máy sốc điện chuyển nhịp hay không, bệnh nhân cần luôn kiểm tra định kỳ với bác sĩ để chắc chắn tình trạng bệnh của mình đang được kiểm soát tốt. Vì Brugada là bệnh di truyền, các thành viên trong gia đình bệnh nhân cũng cần được tầm soát để chẩn đoán sớm và ngăn ngừa nguy cơ đột tử.